遗传病(遗传病特指)的发病机制尚未完全清楚,一般认为遗传因素有致病性,亦可作为发病机制的证据,故以外在因素(遗传因子)、子代(环境因素)、遗传(神经组织因素)、其他等为特征。遗传病在诊断及其治疗方面尚未明确,在临床上有一定的难度。
1、遗传学:根据统计资料证明,90%的遗传病都是由遗传因子构成,如多个易感者在青春期前即发病,多以异性为主要致病基因。外在因素也有很多种,包括遗传因子、精神创伤、环境因素等;但这并非一定所有的遗传病都是遗传病,但如果孩子有阳性、**型遗传病,那就有很大的可能是遗传病;
2、子代(环境因素):以成年男性多见,有家族遗传史,家族中常有此病的可能。其发病机制比较明确,但不确定,因为遗传因子只是引起遗传的原因,并不明确。